1. 研究目的与意义
一 内容 本实验采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization）基因检测技术，选取30位病人,对江苏省中医院几种临床常见药物的基因位点（单核苷酸多态性single nucleotide polymorphisms）进行精准检测，根据PharmGKB（遗传药理学）数据库的智能软件分析系统，给出个体化用药建议，从而实现提高药物疗效、降低药物不良反应和指导用药剂量的目的。
二 意义人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。
药物代谢基因多态性可以影响药物的代谢过程及清除率，从而影响治疗效果。
2. 文献综述
基因多态性检测文献综述摘要: 影响药物代谢个体差异的一个重要因素是遗传多态性。
目前已有不少有关药物基因多态性的研究。
本文介绍了基因多态性的表现，并从江苏省中医院的几种常用药物基因位点（单核苷酸多态性single nucleotide polymorphisms）出发，对其特定药效作用、副作用的影响进行综述。
3. 设计方案和技术路线
1.采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization）基因检测技术，针对亚洲种人体内酶的具体情况，对易引起其基因突变，副作用的几种药物（如下）的基因位点（单核苷酸多态性single nucleotide polymorphisms）进行精准检测。
药物类别 检测项目 检测位点氯吡格雷 001CYP2C19*2002CYP2C19*3060CYP2C19*17 3阿司匹林 106 PEAR1168GP1BA113 LTC4S021 GSTP1(313A>G) 4硝酸甘油 ALDH21他汀类 067 SLCO1B1*5 1钙离子拮抗剂（D-CCB） 300 CACNA1C 1ARB类 012CYP2C9*3AGTR1（疗效相关） 2β受体阻滞剂 302 ADRB1008 CYP2D6*10 2噻嗪类利尿剂 083 ADD1 1叶酸 068MTHFR（677C>T）093MTHFR（1298A>C） 2静脉血栓风险 027PAI-1（4G/5G） 1各药物检测情况2．根据PharmGKB（遗传药理学）数据库的智能软件分析系统，对病人的不同反应情况给出个体化用药建议。
二 技术路线1.制备白细胞样本(1)用移液器取1mL红细胞裂解液，加入到一支新的离心管（1.5mL）内。
4. 工作计划
2022年1月2日-1月12日进行基因检测相关文献检索和阅读。
2022年1月13日-1月20日进行文献整理，完成开题报告及综述,作好实验准备。
2022年1月21日-2022年4月初开展研究内容,作好实验记录和进行实验结果分析。
5. 难点与创新点
因药物治疗失当和药物不良反应（ADR）而引起的药物不良事件在医院也经常发生。
医疗经验和科研发现，治疗药物失当和药物不良反应（ADR）主要源于临床用药没有实行个体化。
荧光原位杂交（FISH）技术利用DAN分子单链之间的碱基互补配对原则，经过特定的信号放大系统,可准确检测和分析单核苷酸多态性（SNP）,能完全满足个体化用药的需求。
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